O dia 29 de fevereiro, considerado o mais raro do calendário, é também o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo em anos não bissextos, como 2023, a data continua a ser lembrada no último dia de fevereiro. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, ou seja, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativas do Ministério da Saúde indicam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas mundialmente.
Os diagnósticos dessas doenças costumam ser demorados e requerem atenção especializada. Muitas têm origem genética e a maioria não possui cura, mas com o tratamento adequado, a qualidade de vida pode ser significativamente melhorada. Um exemplo dessa realidade é o Padre Marlon Múcio, que, após anos de busca por respostas para os sintomas que apresentava desde a infância — como surdez, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar —, foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética que compromete a absorção da vitamina B2 pelas células.
Marlon é um dos 15 brasileiros diagnosticados com essa síndrome e o mais velho entre os 350 pacientes conhecidos no mundo, tornando-se um exemplo de superação. Em dezembro de 2023, ele participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. O hospital, que busca atender exclusivamente pessoas com doenças raras, é um sonho antigo do Instituto Vidas Raras e ganhou impulso após o diagnóstico do padre, realizado por um geneticista indicado pelo instituto. Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, relata que Marlon ficou tão surpreso e grato com o diagnóstico que decidiu ajudar outros que enfrentam desafios semelhantes. “Ele percebeu que sua trajetória era compartilhada por muitos outros pacientes, que frequentemente passam anos recebendo diagnósticos errôneos e se sentindo desacreditados”, afirma Rosely.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros se apresenta como a primeira instituição filantrópica totalmente dedicada ao atendimento de pessoas com doenças raras, recebendo pacientes de diversas partes do Brasil e do mundo. Os atendimentos são realizados gratuitamente, tanto de forma ambulatorial quanto em parceria com a prefeitura, e atendem tanto aqueles já diagnosticados quanto aqueles que suspeitam de ter uma doença rara. O acesso se inicia com o preenchimento de um formulário online onde o paciente relata sua história clínica e anexa um documento médico para triagem.
A geneticista Manuella Galvão, que participou da equipe que diagnosticou o Padre Marlon e hoje é diretora médica da Casa, destaca que o hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média de 170 a 200 pacientes por mês. “Pacientes com doenças raras precisam de cuidados especializados. Embora não sejamos um hospital de internação, nos tornamos uma referência para essas pessoas, oferecendo acompanhamento multidisciplinar que respeita a equidade nas necessidades”, explica.
Um destaque na busca por equidade é o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 pelo Hospital Israelita Albert Einstein, no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). A iniciativa utiliza o sequenciamento genético para ajudar pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer a obter diagnósticos mais rápidos. Exclusivo para pacientes do SUS, o projeto já atendeu aproximadamente 10 mil pessoas, muitas das quais conseguiram confirmar ou descobrir diagnósticos que poderiam levar anos sem a tecnologia.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genomas Raros, ressalta que um dos objetivos do projeto é avaliar a viabilidade dos testes genéticos dentro da realidade do SUS. “Nosso foco é o diagnóstico, mas também queremos entender como ele pode reduzir a jornada do paciente e introduzir terapias mais efetivas”, afirma. Ela explica ainda que, ao realizar o sequenciamento genético, é possível evitar a realização de múltiplos exames desnecessários, agilizando o diagnóstico.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, complementa que o sequenciamento genético é fundamental para compreender a realidade das doenças raras no Brasil, uma vez que a população brasileira é extremamente diversa. “Nossas pesquisas devem estar alinhadas com a singularidade da nossa população, para que possamos desenvolver políticas públicas e tratamentos efetivos”, afirma.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que visa organizar a rede de atendimento e ampliar os diagnósticos. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são considerados caminhos essenciais para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir um acompanhamento adequado.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros evidenciam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.
Extraído de Agência Brasil
