O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA para agilizar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que a tecnologia atenda até 20 mil demandas anualmente em todo o Brasil, reduzindo o tempo de espera para um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses. O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde durante um evento em Brasília. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sofram de doenças raras.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o SUS agora contará com o sequenciamento completo do exoma, um exame que, no mercado, custa em média R$ 5 mil. "A redução do tempo de diagnóstico é crucial para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes", afirmou Padilha, que também assinou a habilitação de novos serviços voltados para o tratamento de doenças raras. Ele lembrou que o próximo sábado é o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
O ministro defendeu a necessidade de autonomia do Brasil em pesquisa, produção e tratamento dessas enfermidades, incluindo a transferência de tecnologias de centros de excelência. "Ao expandir esses serviços para estados que ainda não contavam com eles, garantimos acesso mais próximo às pessoas onde elas vivem", ponderou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados em triagens neonatais poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento. O investimento inicial foi de R$ 26 milhões, permitindo que o exame, que pode custar até R$ 5 mil, seja disponibilizado por R$ 1,2 mil. Monsores ressaltou que a resolução diagnóstica é extremamente precisa, proporcionando aos médicos geneticistas e equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para o fechamento do diagnóstico.
A coleta do material é realizada com um cotonete na parte interna da bochecha, que recolhe células a serem enviadas aos laboratórios, embora o teste também possa ser feito com sangue. "Isso permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que implicam atraso no desenvolvimento das crianças e uma diversidade de condições genéticas que podem afetá-las", explicou Monsores. Atualmente, 11 unidades da federação já ativaram serviços relacionados.
Nos primeiros 90 dias de uso da nova ferramenta, foram realizados 412 testes e emitidos 175 laudos. "Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026", afirmou.
Outro destaque do Ministério da Saúde foi a introdução de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), uma condição que, se não tratada rapidamente, pode ser fatal. "Todas as crianças que receberam essa terapia interromperam a progressão da doença", acrescentou Padilha.
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, celebrou os "avanços" nas políticas públicas para pacientes com doenças raras. "Espero que o programa 'Agora tem especialistas' impacte significativamente esses pacientes, que é nossa luta", disse.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), enfatizou a importância da divulgação dos serviços do SUS. Ela destacou que um dos maiores desafios é garantir que as informações cheguem até os pacientes. "As dificuldades continuam, e esperamos que isso mude com o tempo", concluiu, defendendo o fortalecimento das entidades que representam os pacientes e lamentando a alta carga tributária sobre medicamentos.
Confira as informações do Repórter Brasil Tarde, da TV Brasil.
Extraído de Agência Brasil
